分子诊断在精准医疗中的作用与挑战

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　　分子诊断让医生能够按照临床有效的方式对同一疾病患者进行分类，来确定对某些治疗方法和治疗药物敏感的特定疾病亚型。生物信息学以肿瘤为主的疾病在病理上的诊断是比较经典的，但分子诊断并不像我们想象的那么简单。


　　肿瘤，特别是恶性肿瘤是目前排名榜首的疾病杀手。绝大部分的肿瘤害处比较小，比如良性和胶质性肿瘤。恶性肿瘤对机体的影响表现是远处转移和局部浸润。有一些肿瘤看起来是良性的，但由于发生的部位不同，导致了部分肿瘤恶性化发展。很遗憾的是在这些肿瘤早期时，我们没有办法进行诊断。


　　肿瘤致病的危害因素是侵袭性生长和转移。对于肿瘤将来会不会侵袭和转移，需不需要放疗和化疗，这在病理上很难给出明确的答案，而这些问题就是将来精准医学需要精准诊断和精准预测的。


　　对基因改变的认识以及发生机制的转化研究，让我们对恶性肿瘤的治疗有了较多手术以外的治疗方法。但这些方法不容乐观，有些方法对身体有损害，有些因为靶点不明确导致疗效有一定限制。


　　我国去年７月份进入了精准医学时代。精准医学是将转化医学和个性化医疗连接起来，使遗传性疾病和恶性肿瘤的治疗向前迈进。


　　精准医学的任务和目标


　　精准医学是通过基因检测确诊疾病，利用基因技术研制针对基因修复的靶向药物进行治疗，从而增加疾病诊断的准确性、治疗的最大有效性和副作用的最小化，主要动力是基于基因组学与测序技术的进步。


　　从临床医学的角度来定义精准医学，精准医学就是基于大样本研究获得疾病分子机制和组学特征，根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等各方面的特异性，应用临床医学、分子遗传学、生物信息学、分子病理学、分子影像学等技术手段，制定疾病分子分型指导下的个性化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。


　　为了实现精准医疗，首先要建立生物样本库，特别是多中心大样本病例，整合样本库的资源并结合临床的症状、体征、分子影像、病理表现等进行一系列的组学检测，通过组学检测形成的生物大数据（云医学）来指导临床决策的制定，实现疾病的精准诊断和治疗。