精准医疗：实现专病专治 减轻社会医疗负担

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　　随着美国“精准医学计划”的提出，精准医疗瞬间成为全球医疗健康产业的热门话题。我国也启动了自己的精准医疗计划，预计在2030年前投入600亿元，精准医疗同时被国家纳入“十三五”重大科技专项。基因转录为何精准医疗受到全世界的重视？能为医疗健康行业带来哪些变革？


　　按照美国国立卫生研究院（NIH）对“精准医疗”的定义，“精准医疗”是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法。阜外医院内科副主任兼高血压中心副主任宋雷对这一概念进行了进一步解释：精准治疗涉及范围极广，基因检测是其切入点，但基因检测不是精准医疗的全部，还包括个人的生理、心理因素，临床经典的检测办法，再加上社会环境、状态，是一个综合性领域。


　　正是因为精准医疗的综合性，其实现需要跨学科、跨领域的研究者与医护人员互动结合。除了患者基本信息之外，还需要家族病史，以及饮食、运动和生活习惯等信息。通过与可穿戴设备提供的相应生理信息相结合，可以更加准确地获得生活习惯信息。不同的医学数据也要相结合，例如，将心血管病相关的基因信息与心脏CT影像指标相结合，更加精准、综合地对患者进行诊断、治疗。这些都需要有一体化的早期筛查、精准诊断和引导治疗的互联整合方案，为诊疗提供决策支持。


　　为了制订互联整合方案，需要有海量且复杂的数据支撑，因此强大的数据处理系统必不可少。这一处理系统要可对接、互联健康数据，并进行整合、分析、计算，为患者和专业医护人员提供精准的医疗信息，为精准医疗提供决策支持。


　　精准诊断会对医疗模式产生深刻的变革。首先，精准诊断可实现早期诊断。对病人来说，很多疾病通过常规的检测手段很难发现，通过基因检测，可对病人进行早期的鉴别诊断，精确病因。宋雷以会导致猝死风险的肥厚型心肌病为例，高血压也会导致心肌肥厚，通过常规检查很难准确判断两者，而通过基因检测进行精准诊断可作出判断，从而降低猝死风险。


　　第二，可对家族进行疾病管理。通过基因检测发现问题后，可对患者的家族进行筛查，发现潜在患者，由单元个人到家庭，对整个家族进行管理，实现由点到面的预防管理。


　　第三，可以通过基因检测阻断出生缺陷，实现对后代的管理，从源头上降低疾病发生的风险。


　　通过精准治疗，最终目的是制订个体化的医疗方案，从而减少很多无效的治疗检查，缩短确诊、治疗的周期，为赢得生命的赛跑节约宝贵的时间。同时，随着技术水平的提高，精准医疗的成本也在不断降低。再加上对无效检查项目的削减，实现专病专治，实际上能降低医疗成本，节约医疗资源。通过优化资源调配，实现全流程的成本控制，最终获得效益与消耗之比的最 大化，减轻社会医疗负担。