Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代，你准备好了吗？

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　　随着二代三代基因测序技术的发展，基因组测序的成本大幅下降。现在的成本是1000美元，而早在十几年前，这个价格还在1000万美元左右。在成功实现1000美元测基因组的5年后，个体化用药测序领域仍在努力将成本降至更低。


　　而这当中，基因测序领域的巨头Illumina贡献了绝对力量。手握HiSeq X、NovaSeq、iSeq™100等明星测序系统，Illumina在基因测序领域占有绝对的地位，是全球最大的基因检测设备提供商，同时也是最大的基因检测耗材的提供商。


　　2018年，也是Illumina发展史上具有里程碑意义的一年。因为这是Illumina 20年来最大的一笔交易——以每股8美元的价格（合计12亿美元）收购“竞争对手”Pacific Biosciences，以增强其在长序列测序方向的实力，为更完美的基因组测序铺平道路。对Pacific Biosciences的收购将是Illumina在2019年的五部重头大戏之一,并预计将在2019年中旬完成。


　　Illumina已经将个人基因组测序的成本从10年前的1000万美元降低到现在的不到1000美元，使得测序在科学研究以及医疗方面的应用呈爆发式增长。Illumina也最终能够将个人基因组测序的成本降低到每人100美元。2019年2月，Illumina的CEO Francis deSouza在公司位于美国圣地亚哥的总部接受采访时，再次向世界喊话："100美元的人类基因组测序时代将很快到来。到时，必将带来大数据'爆炸'浪潮。世界是否做好了准备，迎接它的到来呢？"


　　回顾Illumina的发展史，2006年，Illumina推出了第一台测序仪，其完成一次人类基因组测序的价格高达30万美元。昂贵的价格让许多科研工作者们对全基因组测序望而却步。2010年，Illumina推出了HiSeqX测序平台，能将基因组测序的价格从几十万美元的成本降至1000美元。成本的大大降低让基因测序在近几年变得更加普及，大大辅助了医疗诊断和新药研发。


　　而Illumina也不断地带来惊喜。2017年，Illumina推出了NovaSeq 6000测序平台。这也是当时市场上最为先进的测序平台,NovaSeq 6000系统最大输出为6000Gb（接近6TB），运行时间为19~40小时。Illumina表示，这款机器会带领行业走进100美元测基因组时代。


　　“我们致力于将全基因组测序带入寻常百姓家。就我而言，我很高兴看到，在低成本测序的帮助下，有突破性研究结果不断涌现，更好地服务于基因组与疾病和健康的转化研究。当然，机遇与挑战并存，”Francis deSouza继续说到，“要实现100美元测全基因组，我们还需要面临的两个主要挑战：其一，是来自于工程技术方面的挑战。其二，也是相当重要的一点，我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?因为这一价格将与一些公司定制化的DNA筛查的价格无异。”


　　据数据统计，全球基因测序产业市场规模在2022年将达到124.5亿美元，其中亚太地区将达到23.9亿美元。当100美元测全基因组时代到来的时候，无疑会更快地推动生命科学研究和新药研发的步伐。然而，正如Francis deSouza所说，这会带来又一波的大数据爆炸，是否做好充分准备迎接这历史性的一刻，是值得我们每个人认真思考的问题。