遗传性肾病是中国新合作中的重点领域

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　　博爱新开源医疗科技集团股份有限公司将与Illumina公司一起，基于Illumina的新一代测序（NGS）技术，共同开发应用于遗传性疾病检测的新产品。本次合作是为通过国家药品监督管理局（NMPA）审批而迈出的重要一步，诊断仪器打响了为全中国患者提供精准医疗产品和服务的第 一枪。


　　根据此项协议，新开源将与Illumina合作开发一款整合的NGS系统，为遗传性肾病检测提供经济有效且立即可用的体外（IVD）诊断方法。新系统以Illumina的MiniSeq系统及相关的测序耗材为基础，将新开源专有的检测组件（包括文库制备试剂盒与分析软件）与测序仪进行整合。


　　遗传病的诊断是一段漫长的旅程，通常需要花上数年、经历许多困难才能确诊。即便仍有可能无法治愈疾病，但若能更早诊断出来，生活也将轻松很多。患者及其家庭可以通过适当的计划获益，实现早期诊断、阻止疾病发展、减缓恶化并改善生活质量。


　　“新开源是精细化工PVP行业的龙头企业。为成功切入了精准医疗领域，新开源收购了呵尔医疗、三济生物和晶能生物这三家子公司。目前在中国，依托于NGS技术已经如火如荼开展的检测项目有非侵入性产前检测（NIPT）和肿瘤的精准用药，但是遗传病的基因诊断产品同样具有很大的临床需求”，新开源董事长方华生先生如是说，“遗传病的分子诊断可以实现三个维度的应用：疾病的辅助诊断；对有遗传病家族史的高危人群进行基因筛查；为已有先天性疾病患儿的家庭做健康生育指导。通过此次和Illumina的合作，开发符合NMPA审批条件可用于遗传病检测的测序系统，将单基因遗传病的临床检测标准化、规范化、合法化，更全面地在临床推广应用，更好地服务于单基因遗传病患者和家庭。”