精准医疗时代到来，基因检测成主要驱动力

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　　对大众来说，“基因检测”的概念，始终与“神秘”、“高科技”、“复杂”等字眼相伴。然而一场疫情的忽然来袭，让基因检测和核酸检测等相关医疗知识渐被大众所熟知。基因转录精准医疗也再一次凸显出了它不可替代的重要作用。


　　基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一，通过测序技术对遗传信息的解码和基因组数据库的构建，人类不仅得以探索生命的密码，更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预，对其他物种的研究也更加深入，对生态环境的研究更加透彻。在基因测序指导下的遗传病诊治、个性化精准医疗等能够更加高效的进行，未来基因测序技术必将对人类健康产生重大影响。


　　基因测序技术能够对基因序列进行精准、快速的测定解析，已被广泛应用于基础研究、医疗、工业、法医学等领域。目前，应用较广的基因检测技术大致包括基因测序、以核酸扩增为基础的PCR技术、以荧光杂交检测为基础的FISH技术等。此外基因芯片技术也得到较广泛的应用。


　　01精准预测：预警个体患病风险


　　基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测，可以大大减少各种各样的出生缺陷。


　　一类是致病基因，即某个人一旦携带某种突变，在很大程度上会患上某种病，如地中海贫血、血友病等。进行一次成人全套防癌基因检测或针对性的疾病易感基因检测，就能得到这一部分人的基因信息，就能够判断这类人会不会患病；


　　另外一类就是易感基因，经常有研究说某个人携带某种易感基因，是否就一定会患某种疾病？这是不一定的。对于这种情况的判断，在研究层面如果我们掌握的数据，或者说基线越多，我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以，从这个层面来说，在一定条件下，基因检测是能够帮助预警个体未来的健康状况的。


　　02精准诊断：疾病早预防早发现


　　个人基因组学是实现“精准医疗”的一把利器，而精准医疗的基础便是完成人类的基因组测序。基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术。


　　以肿瘤为例，每个肿瘤都有自己的基因图谱。精准医疗就是要借助基因测序技术，准确找到每一位病患的基因变异信息，从而选择恰如其分的治疗方式。其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。


　　03精准治疗：基因检测是钥匙


　　精准医疗具有定量化、个性化、事前预防和连续性四大特点，是对传统医疗的重要革新，进一步解决了传统医疗的痛点，避免医生由于“只见森林不见树木”导致过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据，造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。


　　精准医疗一方面可以提升医疗效率，另一方面还可以降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。


　　精准医疗不仅能够提高疗效，同时也能减轻药物的副作用，并能最大程度地节约医疗资源，避免无效治疗或过度治疗，减轻患者的痛苦程度。


　　应用成熟，个性化精准健康管理


　　基因测序目前的应用范围较广，医疗领域包括生育健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断与治理、心血管疾病及医学基础研究，生育健康和肿瘤诊断治疗是目前基因测序两大主要应用领域。业务涵盖：易感基因检测、肠道群菌基因检测、儿童特长基因检测、精准用药基因检测，个人基因组等项目，也被称之为生物学界的“黑科技”。


　　基因检测将会是医学诊断的重要辅助手段之一，在制定个性化治疗方案中非常重要。随着更多的大数据的积累、包括药物干涉、基因分型、病人愈后反应等，它在临床中的应用将会越来越显著。总而言之，精准医疗的发展和普及必然是大势所趋，基因科技作为精准医疗的重要驱动力，是造福人类的一个必然发展趋势。