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发表于 2022-1-2 19:48:07
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来自 中国–浙江–温州–平阳县
对大众来说,“基因检测”的概念,始终与“神秘”、“高科技”、“复杂”等字眼相伴。然而一场疫情的忽然来袭,让基因检测和核酸检测等相关医疗知识渐被大众所熟知。基因转录精准医疗也再一次凸显出了它不可替代的重要作用。
基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段之一,通过测序技术对遗传信息的解码和基因组数据库的构建,人类不仅得以探索生命的密码,更能从基因层面对人类疾病进行检测甚至干预,对其他物种的研究也更加深入,对生态环境的研究更加透彻。在基因测序指导下的遗传病诊治、个性化精准医疗等能够更加高效的进行,未来基因测序技术必将对人类健康产生重大影响。
基因测序技术能够对基因序列进行精准、快速的测定解析,已被广泛应用于基础研究、医疗、工业、法医学等领域。目前,应用较广的基因检测技术大致包括基因测序、以核酸扩增为基础的PCR技术、以荧光杂交检测为基础的FISH技术等。此外基因芯片技术也得到较广泛的应用。
01精准预测:预警个体患病风险
基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测,可以大大减少各种各样的出生缺陷。
一类是致病基因,即某个人一旦携带某种突变,在很大程度上会患上某种病,如地中海贫血、血友病等。进行一次成人全套防癌基因检测或针对性的疾病易感基因检测,就能得到这一部分人的基因信息,就能够判断这类人会不会患病;
另外一类就是易感基因,经常有研究说某个人携带某种易感基因,是否就一定会患某种疾病?这是不一定的。对于这种情况的判断,在研究层面如果我们掌握的数据,或者说基线越多,我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以,从这个层面来说,在一定条件下,基因检测是能够帮助预警个体未来的健康状况的。
02精准诊断:疾病早预防早发现
个人基因组学是实现“精准医疗”的一把利器,而精准医疗的基础便是完成人类的基因组测序。基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势,成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术。
以肿瘤为例,每个肿瘤都有自己的基因图谱。精准医疗就是要借助基因测序技术,准确找到每一位病患的基因变异信息,从而选择恰如其分的治疗方式。其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。
03精准治疗:基因检测是钥匙
精准医疗具有定量化、个性化、事前预防和连续性四大特点,是对传统医疗的重要革新,进一步解决了传统医疗的痛点,避免医生由于“只见森林不见树木”导致过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据,造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。
精准医疗一方面可以提升医疗效率,另一方面还可以降低不合理医疗造成的高昂费用,具有广泛的社会效益。
精准医疗不仅能够提高疗效,同时也能减轻药物的副作用,并能最大程度地节约医疗资源,避免无效治疗或过度治疗,减轻患者的痛苦程度。
应用成熟,个性化精准健康管理
基因测序目前的应用范围较广,医疗领域包括生育健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断与治理、心血管疾病及医学基础研究,生育健康和肿瘤诊断治疗是目前基因测序两大主要应用领域。业务涵盖:易感基因检测、肠道群菌基因检测、儿童特长基因检测、精准用药基因检测,个人基因组等项目,也被称之为生物学界的“黑科技”。
基因检测将会是医学诊断的重要辅助手段之一,在制定个性化治疗方案中非常重要。随着更多的大数据的积累、包括药物干涉、基因分型、病人愈后反应等,它在临床中的应用将会越来越显著。总而言之,精准医疗的发展和普及必然是大势所趋,基因科技作为精准医疗的重要驱动力,是造福人类的一个必然发展趋势。
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