基因检测在肿瘤治疗中的意义

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　　精准医疗是肿瘤临床治疗的大势所趋，是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对疾病进行精细分类及精确诊断，全基因组分析从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。


　　基因检测在肿瘤精准治疗中的重要性：


　　肿瘤的精准医疗主要分为三步：第一步，基因检测，第二步，大数据分析，第三步，用药指导。其中基因检测仍然存在着较高的技术壁垒，基因检测的重点在于检测手段的成熟、检测结果的准确，而基因检测的难点在于基因信息学的临床解读，将数据转换为指导临床治疗的信息。目前，基于基因检测的肿瘤个性化精准治疗方案已逐步应用于临床，该方案是：针对已经明确的癌症驱动基因进行癌基因组测序，化疗药物代谢酶测序以及患者个体HLA分析测序，通过分析肿瘤样品的基因组信息，检测包括靶标区域的所有外显子和部分内含子，检测的突变类型包括：点突变，插入或缺失突变，基因融合，拷贝数变异。基于患者个体癌症组织突变情况，提供分子诊断依据，分子分型和预后预测，同时提供分子靶向用药指导意见及其他干预手段。


　　精准医疗的实现是需要多学科，跨领域的专业团队合作，从医院的临床诊断，到测序公司的肿瘤测序和数据分析，再到真正具有临床指导意义的医学解读，以及到最后实施相应的精准干预手段和预后评估，各流程的专业分工合作和相互协同才能真正实现以患者为中心的个性化精准医疗。