基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗

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　　随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善，基因转录我们正进入全新的医疗健康时代——精准医疗。


　　精准医疗是一种基于“个人”的定制医疗模式，其以个体的组学信息和遗传信息为基础，以环境、生活方式、既往病史及诊疗方式等为跟踪对象，搜集全方位、可量化、有前瞻性和时效性的个体数据，通过数据的综合分析、挖掘形成有价值的医学信息，最终设计出针对个体的最优解决方案。基因测序为个体提供连续基因大数据，是精准医疗的基础和重要实现途径，制药、器械、IT等行业巨头纷纷布局该领域。


　　基因测序技术凭借灵敏度高、精度和通量高、价格低廉等优势，成为基因检测技术中获取人体基因组数据的主流技术，通过将基因组数据与无线生物传感器获取的生命体征信息(如血压、心跳、脑电波、体温等)，成像设备中的个体信息(如CT、MRI、超声等)以及传统医学数据相结合，精准医疗为个体提供全新的定制医疗。


　　传统医学痛点催生精准医疗需求。传统的循证医学是结合临床医生的个人实践经验和客观的科学研究证据，对于症状相同的病人使用相同剂量的同种药物进行治疗，但治疗效果却千差万别。传统治疗方案显示，肿瘤的无效率高达75%，糖尿病无效率43%，抑郁症无效率也有38%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。


　　精准医疗借助可监测的遗传信息和环境信息，针对个体提供定制的优化治疗方案，提升现有治疗水平，并尽量在发病前就有望有效预防。


　　精准医疗具定量化、个体化、事前预防和连续性四大特点，是对传统医学的重要革新，进一步解决了传统医学的痛点，避免医生由于“只见森林不见树木”导致的过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据，造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。精准医疗在提升医疗效率的同时，还可降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。