掌握核心基因检测数据成**关键一环

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　　如今，肿瘤治疗不再局限于肿瘤类型，而是根据NTRK基因靶向来指导用药。几乎所有抗癌新药的研制都基于基因检测大数据。作为国内生物信息算法领域领先科技企业，融合基因至本医疗科技日前透露将有望为这一进程提供基础性数据和治疗信息。


　　至本医疗科技创建于2016年，是一家专注于几百个癌症基因全面检测和基因数据库的创新公司，目前拥有最多中国人群NTRK融合分布的NGS数据，同时拥有NGS的融合检测专利技术（OriFusion）。


　　作为全球肿瘤精准治疗走在前列的国家，美国在加大力度支持精准治疗和基因新药的研发。为了推动中国肿瘤精准治疗行业与国际同行保持同步发展节奏，中国相关部门也在积极制订一系列政策文件，指导和推动行业发展。今年8月，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准美国Illumina公司的基因测序仪MiSeqDx在中国上市，这对整个中国基因检测行业来说，具有深远的意义。


　　新的竞争环境中，中国药企如何在新的起跑线上不落后于国际竞争对手？最关键是要掌握核心的基因检测数据，也即用大数据和算法助推基因检测驯服肿瘤顽疾。在肿瘤基因新药研发过程中，谁掌握的数据资源多，谁就具备了新药研发的先发竞争优势。


　　中国在生物信息算法领域有优势的科技企业正在吸引国际专家加盟共建。比如全球最有影响力的科学家之一的全球癌症基因组学专家Matthew Meyerson教授已正式加入至本医疗科技担任科学顾问委员会主席。Matthew Meyerson教授看好的未来趋势正在变成现实，肿瘤治疗不再局限于肿瘤类型，而是根据NTRK基因靶向来指导用药。但先决条件是，患者必须携带有NTRK基因融合。通常的基因检测并不会包含有NTRK基因，不能准确提供患者是否有NTRK融合变异的信息。


　　这对于至本医疗科技是一个利好消息。至本医疗科技核心产品设计之初均包含NTRK融合检测。2017年9月，至本医疗科技推出首个也是目前唯一一个为融合检测而定制的产品“元溯S”(包含RNA和DNA的共同检测)。


　　早在2017年前，至本医疗科技就已经在检测这个靶点基因。根据至本医疗科技首次发布的中国实体瘤患者NTRK融合图谱显示，在5000多例临床病例中，通过NGS检测，共有22例（0.4%）患者携带NTRK融合。其中，在中国患者群体中，NTRK融合在纤维肉瘤和结直肠癌中的发生率相对较高（分别为11.1%和1%）。而西方人群中11502例实体瘤中0.27%报告有NTRK基因融合。


　　“随着基因检测技术越来越精准，癌症精准治疗将越来越细分，不同的突变可以使用不同的精准药物，真正实现个体化治疗。”至本医疗科技首席运营官（COO）秦莹说。而未来，也将有越来越多药物将依赖于基因检测的准确性。药物上市的证据取决于变异检测和临床数据的整合和统计，从而极大加快药物上市审批速度。


　　“据公开数据显示，目前，中国肿瘤病患存量市场规模已经达到1000万，并且每年新发的病患数量已达到400多万人。这意味着，高质量、全面准确的数据库对于肿瘤精准治疗的未来发展尤为重要。”秦莹说。