肿瘤基因检测以及临床意义

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　　近年来，由于环境污染和人们生活方式的变化，以及工作和生活上的压力加剧，生活长期无律，越来越多的人群呈现出一种亚健康状态，各种疾病趁虚而入，世界癌症的发病率也显示逐年升高的趋势。癌症的遗传异质性、病灶转移性、个体差异性，测序数据分析给癌症的治疗带来了极大的困扰。


　　长期以来，对癌症确诊患者，尤其是晚期癌症患者，多采用放疗和化疗的治疗方案。但由于放疗和化疗不能主动识别癌细胞，针对性较差，在抑癌杀癌的过程中，对正常细胞也同样具有杀伤作用，使人体机能严重受损，在整个治疗过程中给病人带来极大痛苦。一些病人因无法承受长期的恶心、呕吐、腹泻、便秘等副作用，失去了生存的信心而抗拒继续治疗。多数患者好不容易熬过了多次放疗化疗，却依然面临着癌症复发的危险。近十年来，癌症的治疗取得了显著进展，尤其是是靶向药物的成功研究，给癌症患者带来了福音。


　　基因检测(即分子靶标检测)是以研究疾病发生、发展过程中细胞分子生物学上的差异为基础，筛选和鉴定与疾病密切相关的蛋白质、核酸等生物大分子作为药物作用的靶点，通过靶向给药实现有效的靶向治疗及个体化治疗。肿瘤分子靶标的出现使得靶标药物能够针对癌细胞本身进行治疗，不会对正常细胞产生重大伤害，缓解患者病痛的同时更带给他们生的希望。自肿瘤基因检测技术应用以来，治疗效果十分显著，得到了越来越多的癌症患者的认可，是极为有前途的个体化治疗方法。肿瘤分子靶标在癌症的个性化治疗中起到了极为重要的作用，目前科学家正在陆续发现这些分子靶标，已经发现并应用于临床的分子靶标药物逐渐增多，为众多癌症患者的治疗带来了希望。肿瘤治疗逐渐告别了局部治疗时代和化疗时代，正走向系统化治疗时代。


　　据估计人类基因中可进行药物靶向治疗的分子靶标应该有3000-5000个，而当前比较成熟的靶标仅500个左右。因此，分子靶标药物的研究不仅是必须的，而且有很大的研究探索空间。随着肿瘤靶向治疗耐药性的出现，单一的靶向药很难治愈肿瘤，任何针对单一基因的靶向药都很难治疗晚期肿瘤，因此充分利用有效的肿瘤分子靶标发现和功能研究验证技术，找出重大疾病治疗药物的众多关键靶分子，制定有效的系统化治疗方案，从而使更多癌症患者受益。