无创基因检测是什么？我们需不需要做无创基因检测？

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　　无创基因检测是什么？我们需不需要做无创基因检测？现在我们都很关心宝宝的在肚子里面的情况，每个妈妈去产检的时候应该也会忐忑吧，因为每一项产检都关乎着宝宝的健康，所以孕妈们也会相当重视。而进入孕中期的孕妈会渐渐进行更多的产检项目，其中一项就是唐氏筛查。个体化用药我们看下无创基因检测是什么？我们需不需要做无创基因检测？


　　唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊。所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议孕妇做进一步的检查——无创DNA产前检测；如果唐氏筛查结果为高风险，医生一般会建议孕妇直接做羊水穿刺。


　　但要注意，唐氏筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出唐氏儿。


　　一、


　　什么是无创DNA产前检测？


　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。


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　　无创DNA产前检测仅需抽取孕妇外周静脉血，从中提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。


　　在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。


　　而在实际的操作过程中，相对于唐氏筛查来说，无创DNA针对21-三体综合征的筛查，其专业医院的准确率一般可高达99.7%；假阳性率（就是没有问题说成有问题）非常低，为0.05-0.1%。


　　而相对于羊水穿刺来说呢，无创DNA产前检测的优势是一项无创伤检查，孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险，检查时间也更快，孕妈不用经受漫长的煎熬。


　　缺点就是，检测面窄，不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体。


　　二、无创DNA产前检测的最佳时间无创DNA最佳检测时间为孕12周—孕24周。


　　若怀孕时间已超过上限（孕周>24周），则检测风险会增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在孕14—18周的时候做无创DNA产前检测。


　　三、无创DNA产前检测适合人群/不适合人群无创DNA产前检测的适合人群①35岁及以上年龄，不愿选择有创产前诊断的孕妇；②超声筛查高危孕妇；③有染色体异常婴儿孕产史的孕妇；④有染色体异常家族史的孕妇；⑤血清筛查高危孕妇。


　　无创DNA产前检测的不适合人群


　　①孕周＜12周的孕妇；


　　②双胎或多胎孕妇；


　　③孕妇有染色体疾病或携带异常染色体；


　　④接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。


　　但是，因为产前对13、18和21-三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，是不允许发生错误的，需要100%的准确性。


　　所以当无创DNA检查结果为高危时，尽管无创DNA有高达99%及以上的准确率，为了以防万一，医生一般会建议孕妈做最终的产前诊断——羊水穿刺或脐带血穿刺、绒毛活检等，来预防唐氏儿的出生。羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。


　　即使你的家族没有遗传病史，即使你还年轻，也要定期产检。


　　不要说什么老一辈的人怀孕不进医院都能生出健康孩子来，时代在进步，可不要拿宝宝的健康做赌注哦。