Illumina2021年业绩再创纪录、测序技术进展加速

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　　Illumina在第40届摩根大通医疗健康年会（JPM 2022）上公布了一系列新的业务合作伙伴关系、产品和技术进展。该公司还发布了2021年第四季度初步营收和2021年全年财务结果。基因组第四季度收入同比增长25%，而全年收入增长39%。值得注意的是，Illumina周二在纳斯达克的股价上涨了17%，至423.80美元。


　　Illumina在JPM 2022上表示，公司正在与德国制药公司Boehringer Ingelheim（勃林格殷格翰）合作进行伴随诊断，与肿瘤精准治疗公司Agendia合作进行体外诊断试剂盒，与健康服务公司Optum合作进行研究以证明基于基因组学的测试的有效性，与Nashville Biosciences公司合作进行药物开发。其子公司Grail与Premier PINC AI合作，增强其临床决策技术支持，以确定可能受益于Galleri早期癌症检测测试的患者。


　　即将上市的新产品包括TruSight Oncology Comprehensive(TSO Comp，一种基于Tesoro Corporation 500（TSO 500）综合基因组分析的分布式IVD检测试剂盒)，来自Grail的最小残留病(MRD)检测产品，以及Illumina最高通量的NGS平台的临床版NovaSeq Dx。Illumina还将发布一款旨在颠覆长读长测序市场的新产品，提供长达10 kb的基因组区域数据。此外，Illumina还推出了一种新的SBS Chemistry（边合成边测序(sequencing-by-synthesis)化学），它是从头开始构建，将成为其未来NGS平台的基础。


　　Illumina2021年第四季度录得收入约为11.9亿美元，这得益于向临床及研究客户（clinical and research customers）提供创纪录的耗材出货量以及创纪录的NovaSeq测序仪销售额。2021年全年录得收入约为45.2亿美元，比公司内部预期高出约5亿美元，其中耗材收入约30亿美元（同比增长40%），测序仪收入同比增长75%。


　　此外，Illumina预计2022年也将是兴旺发达之年，给出了51.5亿美元至52.4亿美元（对应14%至16%的同比增长）的全年业绩指引，调整后每股收益在4美元至4.20美元之间。其中，Illumina核心营收（Core revenues）预计将同比增长13%至15%。而子公司Grail预计营收将在7000万美元至9000万美元之间。


　　临床测序（Clinical sequencing）现在是Illumina最大的市场，而Illumina的几个上述几个宣布都是基于这些客户的。Illumina的首席医疗官Phil Febbo在接受采访时表示：“我们希望确保他们（客户）对我们的平台满意“，与Agendia的合作伙伴关系”使他们能够在MiSeq Dx测序仪上放置MammaPrint检测及固有的子类型(subtyping)。“他指出，Illumina与包括Agendia在内的34个合作伙伴共进行了41项测试。而与勃林格殷格翰的合作说明了Illumina为新的癌症疗法开发伴随诊断的动力。根据协议条款，Illumina将为Boehringer Ingelheim试验药物共同开发CDx，但两家公司还将计划在Illumina正在开发的TSO Comp检测中添加特定的CDx声明。


　　TSO Comp建立在TSO 500（Illumina的一项全面的全癌种检测，旨在鉴定已知和新兴的肿瘤标志物）研究检测之上，将在NextSeq Dx上运行，并最终可以从Illumina的11个合作伙伴那里获得其他癌症疗法的CDx声明。Febbo表示，TSO 500检测“就我们在该平台上拥有和使用的客户数量而言，超出了我们的预期”，Illumina拒绝透露有多少客户使用该检测产品，但Illumina公司总裁兼CEO Francis deSouza表示，TSO 500的收入在2021年增长了79%。Illumina公司也准备获得CE-IVD标志及美国食品与药物管理局（FDA）的批准。Febbo拒绝提供时间表，称与COVID-19相关的监管程序延迟，但表示该检测可能“很快”在欧洲上市。


　　Grail已经与14家不同的制药公司就其最小残留病(MRD)检测产品（计划于2023年推出）进行了合作。与Galleri（一项基于cfDNA靶向甲基化的血液检测分析方法）一样，该检测基于甲基化，因此不需要对肿瘤活检样本进行外显子组或基因组测序。deSouza表示，它应该适用于大约50种癌症类型，并且比其他MRD检测的周转时间短两到三倍。


　　deSouza表示，与Optum的合作提供了与美国最大的私人支付机构UnitedHealth的子公司合作的机会，并有助于“更快地将基因组学引入临床实践”。目前，已经在进行的初步研究将集中在心血管疾病、罕见疾病和肿瘤学，而未来的研究可能包括器官移植、多慢性患者和血液癌症。


　　展望更远的未来，deSouza表示Illumina已经开发了“Chemistry X”来支持其即将发布的NGS平台。他表示，新的化学方法将循环时间缩短了一半，阅读长度增加了一倍，准确性提高了三倍。为了实现这一点，Illumina开发了新的染料，连接剂，阻断剂，聚合酶，并获得了它们新的知识产权。此外，该公司甚至开始建设一个新的大型制造设施。而Illumina用于生物信息学的新Dragen图形映射器将支持DNA、RNA和甲基化测序并提供动态缩放，“因此对于一个或数千个样本来说速度是相同的，”deSouza表示。


　　在长读长测序方面，Illumina几年前试图收购Pacific Biosciences但以失败告终。而“Infinity”是一个运行在现有Illumina测序仪上的工具包，可以提供10 kb长度的连续数据，deSouza表示，“（产品）覆盖了（人类）基因组中与市场上长读长难以区分的具有挑战性的区域。”不过，Illumina拒绝提供Infinit工作原理的技术细节，deSouza也回避了摩根大通分析师Tycho Peterson提出的一个问题，即它是提供原生长读长还是合成长读长。他声称，与目前市场上的长读长测序产品相比，无穷大可以增加10倍的吞吐量，同时减少90%的必要DNA输入。虽然至少有两名研究人员已经得到了一个先睹为快的机会，但Infinity的早期访问将在今年下半年开始。


　　斯坦福临床基因组学医学主任、Infinity早期合作者Euan Ashley在一份声明中说：“这改变了短读长阅读和长读长阅读的争论，更重要的是，改变了研究人员和患者对罕见疾病获得关键答案的方式。”