呼吁出台政策支持新西兰罕见病群体

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　　超30万新西兰罕见病患者无法接受充分和平等的医疗服务。目前，新西兰为全民提供医疗保险，但还并没有针对罕见病群体的支持系统。但这种情况即将改变。新西兰罕见疾病(RDNZ)是一个全国性的大组织，其致力于为新西兰罕见疾病患者和帮助他们生活的人提供支持，全基因组关联分析该组织正带头向ZF寻求支持。


　　2021年3月24日，RDNZ向议会递交了一份请愿书，要求制定一个医疗卫生政策条约或优先事项清单，以确保能更好地提供医疗服务。这些优先事项包括早期诊断、协调有序的整体医疗保健途径、公平获得罕见病药物以及接受过罕见病培训的医护人员。这份请愿书代表了新西兰6%的罕见病患者群体，以及100多个支持他们的团体。


　　罕见病患者群体无法获得其他新西兰群众认为理应提供的医疗服务。


　　Lisa Foster，新西兰罕见病组织首席执行官


　　联合国和RDNZ正在领导这项运动，目的是让社会认识到成千上万的弱势儿童、成人及其看护者所面临的障碍，并解决这些障碍，他们愿意以任何方式与ZF合作，制定一个全国性的政策条约。


　　RDNZ首席执行官Lisa Foster说：“罕见病群体需要一条途径来应对当前的系统性障碍，这些障碍使得他们无法获得其他新西兰群众认为理应提供的医疗服务。解决方案已经准备就绪，我们只需要领导人站出来采取行动，现在正是时候。”


　　当前的技术，未来的解决方案


　　基因组测序是帮助我们以有意义的方式去了解罕见病和未确诊遗传病的关键。尽管许多罕见病患者可能需要花费数年去寻找病因，但是基因组测序应当是诊断的第一步，它会直接影响可能的治疗途径和疾病管理方式。


　　Illumina副总裁兼亚太和日本区总经理Gretchen Weightman说：“Illumina认为，支持普及罕见病相关知识、支持受罕见病影响的患者是道德上的当务之急。我们不仅致力于提高获得深入研究全基因组测序技术的机会，还致力捍卫罕见病群体的呼声，从而改善患者的生活。”


　　新西兰的希望之声


　　Kerryn Hailwood是Seth和Anthony的母亲，Seth患有Ushers综合征，Anthony患有AUST2基因突变，她非常了解新西兰罕见病家庭的艰难生活。


　　“在我两个儿子生命的头十年里，我们一直在接受各种检测，寻求诊断，不断的试错。最后，我们接受了基因检测，结果我的两个儿子被诊断患有不同的罕见病。有时候我会想，如果我第一次带孩子们看病的时候就进行全基因组测序，像其他国家介绍的那样，结果会怎样？如果我们可以事先知道Seth 12岁前的情况呢？对于这种会对他视力和听力造成影响的罕见病，我们该怎么做才能更好的做好准备呢？在新西兰，我们需要一个为我们这样的家庭提供出路的政策条约。我们一家人所走过的路证明了基因组诊断的重要性，它不仅有可能提高生活质量，甚至可以挽救患者的生命并拯救整个家庭。”