测序技术临床应用持续火热 Illumina布局中国市场

wjunxi

　　近年来，随着第二代测序技术的发明与推广，基因序列测序速度极大提升、成本大幅下降，基因组使得基因组测序的大规模应用成为可能。作为新兴产业，其发展趋势极为迅猛。为规范测序应用于临床市场，2014年2月中国CFDA和卫计委联合联合出台了"叫停令"。此举对基因测序市场影响深刻，一方面暂时限制了测序应用于临床，另一方面，从长远发展来看，是中国测序市场未来实现可持续良性发展的必经之路。


　　虽然测序市场在中国受到政策影响，但其势头不减，持续火热。2014年4月22日，Illumina全球CEO Jay T.Flatley来到中国，并在上海召开媒体见面会，与媒体共同探讨基因测序相关话题。他介绍了Illumina公司今年发布的两款新的测序平台，并回答了媒体记者的提问。


　　超高价格市场热度不减


　　HiSeqXTen是Illumina今年发布的最新测序平台。购买一套至少10台机器起买，每台价格是100万美元，这样费用共计1000万美元。在这种情况下，有购买能力的企业是很有限的。Jay Flatley在回答记者提问时表示：短期之内，HiSeqXTen不会单台出售。公司的技术定位是支持一些有相应需求的大企业。他还表示，今年1月份的时候计划今年全球只卖5套HiSeqXTen系统，但目前为止，全球已经卖出去9套。


　　根据GenomeWeb的数据，Illumina的基因检测设备占全球基因测序市场的三分之二，在中国市场也处于主导地位。目前，在中国市场上有两家公司购买Illumina的HiSeqXTen系统。前不久上海药明康德新药开发有限公司采购一套HiSeqXTen高通量测序系统。而诺禾致源生物信息科技有限公司，比药明康德更早地购买了此系统。


　　专为大规模人类全基因组测序而打造


　　目前，一套HiSeqXTen可在3天时间内，测出180个人的全基因组。为什么只针对人的基因组测序，而不是其他的模式动物等？在媒体见面会上，JayFlatley对生物谷表示，HiSeqXTen系统通量很高，单次反应的数据产出量过高，暂时不适合小的基因组的测序。它是一台工厂规模的测序仪，适合群体测序。


　　很明显，Illumina的HiSeqXTen系统是特意针对人类的疾病健康诊断市场而设计。在其公司架构里面，生殖&遗传健康是很重要的业务部门，主要专注测序在人类疾病健康方面的临床应用，包括关注新生儿健康，如唐氏审查等。


　　积极应对政策风险


　　由于中国基因测序技术平台还未达到可以面向消费市场的条件，为规范基因测序应用于临床市场，2014年2月份，CFDA和国家卫计委联合叫停了测序应用临床，针对是包括二代测序在内的新的技术。去年11月，Illumina公司的MiSeqDx系统获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可，而在中国市场却面临了政策风险。


　　此次，Jay T.Flatley来华，也是积极应对中国市场政策的体现。Jay T.Flatley在媒体见面会上对记者表示，中国市场非常重要，很多中国客户无论是基础研究，还是转型应用市场，都以DNA测序为基础，。新一代测序技术有非常强大的应用前景，但是对于临床应用来说，需要满足包括中国在内的不同国家的非常严格的监管机制。Illumina也与CFDA进行接洽，紧密与CFDA的监管合作。使得产品能够达到准入标准，通过认证，并进入市场。而且也会与中国其他二代测序相关的公司一起努力使二代测序作为一项相对新的技术对诊断市场的推进，能够满足监管的要求，取得认证以进行应用。


　　事实上，不久前卫计委已经开始开放包括二代测序在内的新的技术的临床应用试点，选择一些病种，一些有资质的检测单位或医院来开展。虽然是有选择的，有限的。但是待产业成熟后，定能发挥出前所未有的潜力。


　　在今年5月份即将召开的2014新一代测序论坛：从技术到应用上，行业专家将会讨论当前基因测序技术的进展，基因组测序技术所带来的基础科学方面的突破，以及备受关注的基因测序技术和健康分析在临床检验中的应用等领域内问题。从基因序列到疾病的科研之路漫漫，但人类理性的光辉终将照亮这条求索之路。