ACOG新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测

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　　美国妇产科医师学会（ACOG）发布的新指南建议对所有孕妇都提供无创产前基因检测（NIPT），无论孕妇年龄如何或基线风险如何。此前，NIPT仅用于存在风险或年龄超过35岁的孕妇。等位基因能在其孕期第10周用来了解胎儿的健康状况，


　　这对准父母来说是一个重大的好消息


　　Jim Goldberg，Myriad Women’s Health首席医务官


　　美国一些大型医疗保险公司会参照ACOG指南来确定其保险范围。许多保险公司之前仅对高风险和>35周岁提供无创产前基因检测报销，但是这一新的改变将会为成千上万的准父母敞开新的大门。


　　NIPT检测利用新一代测序技术来分析孕妇外周血样本中的游离DNA，筛查胎儿非整倍体，包括常见的染色体疾病，例如21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（巴陶氏综合征）。NIPT是对染色体变异最灵敏和最特异的筛查检测，它可以避免更多的侵入性检查。


　　ACOG的建议会在多个方面对孕妇的护理质量产生积极的影响。允许采用NIPT不仅是为了提供有关妊娠健康的宝贵信息，还可以简化检测过程。采用NIPT还能避免多次去检测点进行多重筛查，这在疫情期间尤其重要。最后，cfDNA检测本身只需一次简单的抽血。


　　“对孕妇而言，游离DNA检测是最佳的一线染色体非整倍体筛查方法，”Myriad Women’s Health首席医务官Jim Goldberg说道。“该检测方法为常见的染色体非整倍体提供了最准确、最灵敏、最特异的筛查，它能为准父母提供最关键的信息。这也是市面上最简单、最快速的非侵入性检测。这对准父母来说是一个重大的好消息。”


　　“我们很高兴看到ACOG的新指南认可了NIPT的卓越性能以及它为准父母们带来的好处，”Illumina首席医务官Phil Febbo医学博士说道。“允许所有孕妇接受NIPT有助于扩大保险范围，并增加获得最精 确产前筛查的机会。”


　　这种前所未有的机会将使更多的父母有能力为怀孕做好准备，并作出明智的决定。在以前，这是无法实现的。


　　允许所有孕妇接受NIPT有助于扩大保险范围，并增加获得最精 确的产前筛查的机会。


　　Illumina首席医务官Phil Febbo


　　哥伦比亚大学欧文医学中心妇产科研究副主任兼生殖遗传学主任Ronald Wapner医学博士对Goldberg及Febbo的看法表示支持，并补充道：“除灵敏度高外，NIPT最大的优势在于其假阳性率极低，可以显著减少孕妇不必要的焦虑。”明尼苏达州泰勒市的Erin Sanderson是一位拥有两个孩子的母亲，她对此深有体会。


　　“我在两次怀孕期间都采用了NIPT检测，但由于我还不到35岁，所以我的保险不会承担这笔费用，”Sanderson说道。“假如家人在孩子出生前得到了一些意外的消息，他们也能为此做好准备。我知道怀孕要面对的复杂情况，而且我很焦虑，我想要获得所有重要信息，这样我就可以做好心理准备，并在必要时求助医生。作为一个家庭，我们想了解更多胎儿的相关信息，从而可以做好准备。”