2022年7月27日,全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳(纳斯达克股票代码:ILMN)宣布推出更精准、全面的二级分析平台--因美纳DRAGEN?v4.0。新功能扩展了实验室在单个平台上对肿瘤学、药物基因组学(PGx)、基因分析单细胞测序和群体基因组学等关键领域进行分析的能力。
因美纳首席技术官、科研与产品开发负责人Alex Aravanis表示:"创新是因美纳所有行动的核心驱动力,通过推出更全面、精准和高效的DRAGEN v4.0,我们致力于为客户提供无与伦比的广泛适用性和功能。"
因美纳DRAGEN是基因组学领域中领先的二级分析软件,这一产品的不断创新为测序分析的精准度和测序效率树立了新标杆。DARGEN可通过多种配置方式来使用。目前,因美纳为客户提供了从独立服务器到因美纳云端解决方案和测序仪机载等多种选择方案,并简化了测序数据获取和分析的过程。
DRAGEN v4.0为客户提供了一套扩展的功能组合,助力客户解锁基因组学的潜能:
扩展的药物基因组学功能DRAGEN v4.0可检出20个一级基因(CPIC A级基因)。它还支持对复杂的药物基因组学基因进行分型,并为最佳基因型和相应的代谢状态提供洞察。
更深入的全基因组测序(WGS)和遗传疾病洞察短串联重复序列(STR)异常扩展是20多种严重神经系统疾病的主要原因。DRAGEN v4.0集成了最新的Expansion Hunter v5与STR基因位点的扩展目录,例如与脊髓小脑共济失调相关的基因Bean1。
优化的全基因组测序可及性—新的端到端流程允许科研人员和各种规模的实验室利用该平台的强大功能分析低通量测序数据。
同时分析转录组和表观基因组—DRAGEN v4.0引入了两种新的流程:单细胞ATAC-Seq和单细胞多组学。DRAGEN单细胞ATAC-Seq流程能够对染色质可及性进行单细胞分辨率图谱分析,现在它可以与DRAGEN的单细胞RNA-Seq流程结合运行,作为单细胞多组学流程的一部分。
因美纳期盼最新的DRAGEN技术能够助力客户提升科研效率和准确度。Cardio-CARE的科学总监Andreas Ziegler表示:"Cardio-CARE的生物信息学核心团队已使用DRAGEN两年多,使我们得以更深入地了解心血管疾病的遗传基础。我们发现DRAGEN效率高且易于使用,同时在定位和比对单核苷酸变异和短链插入/缺失方面能够提供出色的性能。我们很期待了解DRAGEN v4.0的先进功能将如何帮助我们实现改善世界上致死性最高的疾病--心血管疾病的诊断和识别药物靶点的承诺。"
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