地中海贫血患者到泰国杰特宁做第三代试管婴儿

ningxueqin

　　地中海贫血是一种通过家族遗传下来的血液疾病，导致身体产生异常形式或不足量的血红蛋白。它在泰国，越南等东南亚国家以及中国南方各省较为盛行。在中国，如广东、广西、贵州、福建、海南等，地贫基因携带率高，甚至高达20%以上。今天我们就来听听泰国试管婴儿的泰斗，杰特宁医院的Pinyo品佑医生对于如何帮助地贫患者生育健康的下一代提出的建议。

　　一般来说，轻型的地贫携带者看起来是完全健康的，没有任何症状，通常在进行血液测试或与携带者的配偶结婚之前，才意识到自己的基因有缺陷，也因此，地中海贫血很有可能会遗传给下一代，因为许多父母直到孩子出现症状，才意识到他们是家族遗传的地中海贫血的携带者。

　　地中海贫血的类型

　　地中海贫血主要分为2种类型，以该基因的缺陷部分命名，分别为α地中海贫血和β地中海贫血。

　　α型地中海贫血，又称α珠蛋白生成障碍性贫血，也可称为甲型地贫，合成α链的基因在第16对染色体上共有4个α基因，当这些α基因有缺失，就会导致合成不足，引发α型地中海贫血。

　　β型地中海贫血，又称β珠蛋白生成障碍性贫血，也可称为乙型地贫，合成β链的基因在第11对染色体上共有2个β基因，一样如果β基因有缺失，就会造成血色素中的珠蛋白生成不足。

　　地中海贫血的程度与症状

　　地贫依照程度和症状轻重可分为轻型、中型、和重型：

　　轻型地中海型贫血又称静止型，大多数只是「带因者」，除检查出轻微贫血外，平时不会有任何症状，因此通常是体检时才会发现。

　　中型地中海型贫血又称HbH 疾病，基因缺损程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状，如慢性进行性溶血性贫血、外观苍白、容颜改变、肝脾肿大，甚至危及生命。

　　重型地中海型贫血病人，因长期贫血，骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大，头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。被遗传到α型重型地贫的胎儿容易演变谁胎儿水肿而会胎死腹中，而β型重型地中海型贫血的病人则须定期输血及排铁治疗，或骨髓移植。

　　地中海贫血的筛选

　　正因为地中海贫血在中国和东南亚国家的发生几率高，而且轻型患者难以察觉，而容易不小心遗传给下一代，因此事先筛查对弈计划要生育的夫妇来说是当今的一个重要课题。

　　有宫内胎儿死亡或死产史，以及先兆子痫、婴儿水肿或高血压等妊娠并发症的妇女，也有很大概率是由于重型的地中海贫血引起。

　　地中海贫血的筛选

　　正因为地中海贫血在中国和东南亚国家的发生几率高，而且轻型患者难以察觉，而容易不小心遗传给下一代，因此事先筛查对弈计划要生育的夫妇来说是当今的一个重要课题。

　　有宫内胎儿死亡或死产史，以及先兆子痫、婴儿水肿或高血压等妊娠并发症的妇女，也有很大概率是由于重型的地中海贫血引起。

　　借助现代技术，对已婚夫妇地中海贫血的筛查变得越来越准确。 PCR技术可以确定婴儿中α-地中海贫血和β-地中海贫血的可能性，同时，医生通常会建议父母使用IVF和PCR筛查来避免婴儿也遗传地中海贫血。

　　已经怀孕的女性可以通过羊膜穿刺术来诊断胎儿是否遗传地中海贫血基因。

　　杰特宁第三代辅助生殖技术是地中海贫血父母的福音

　　患有地中海贫血的夫妇也无需绝望，仍然可以采取IVF试管婴儿技术，通过PCR进行PGD植入前基因筛查来筛查胎儿地中海贫血症的患病率，选出健康的胚胎，然后再将其转移回子宫，从而扭转命运，生下健康的宝宝。

　　近年来，地中海贫血的治疗知识和技术在血液和遗传基因学研究领域越来越进步，使得筛查并过滤地中海贫血基因变得更加可执行。

　　泰国杰特宁医院拥有先进的胚胎实验室和基因实验室，并有多名拥有丰富经验的医师、胚胎学家、以及基因学家，多年来协助过许多携带地中海贫血金银的夫妇筛查排除遗传疾病，而后生下健康的孩子，真正达到优生优选的目的。