全面解析国内GWAS研究现状

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　　影响疾病发生的因素包括内因和外因之分，内因即遗传因素，外因即环境因素，包括了微生物、生活环境、饮食不当、药物滥用等多个方面。复杂的遗传因素和环境因素互相作用的组合已远远超出人们的想象力和理解力，散发性疾病看似偶然，其实是由很多的必然所组成。

　　2002年，国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project，HapMap计划）正式启动，旨在描述人类基因组中常见遗传多态位点变异的形式、存在的位置、在同一群体内部和不同人群间的分布状况。

　　据 Wikipedia介绍，HapMap计划包括3个阶段，成果分布在2005年、2007年及2009年发布。张学军教授表示，该计划为整个基因组不同人 群提供大量的SNP和CNV的数据，使得全基因组关联分析（Genome Wide Association Study，GWAS）成为可能。

　　GWAS研究的原理是在一定人群中选择疾病组和对照组，比较全基因组范围内所有单核苷酸多态性（SNP）位点的等位基因频率在病例组和对照组间的差异。张学军教授说，近年来，通过GWAS研究，我们了解到很多与特定疾病相关的易感基因。

　　国 际上首个GWAS研究与年龄相关性黄斑变性相关，以“Complement Factor H Polymorphism in Age-Related Macular Degeneration”为题发布在2005年的《科学》杂志上。研究包括96个病例样本以及50个对照样本，鉴定出了易感基因CFH(1q31)。

　　在此之后，国内越来越多的团队加入到GWAS的研究中。2009年，张学军教授团队在《》 杂志上以“Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21”为题发表了中国第一篇GWAS论文，研究验证出了银屑病中欧洲报道的MHC和IL12B基因，发现了一个新的易感基因LCE。

　　近年来，国内外产生了大量的与银屑病易感基因相关的研究。目前，国内外发现的银屑病易感基因/位点共计74个，张学军教授团队在中国人群中发现和验证了38个易感基因/位点，占目前银屑病易感基因/位点数量的51.35%。